Es importante para la detección de trastornos cromosómicos fetales comunes como los extraños. Anomalías, desde las trisomías 21, 18 y 13 hasta las aneuploidías sexuales y microdeleciones seleccionadas incluyendo 22q (síndrome de DiGeorge), 15q (síndromes de Prader-Willi / Angelman), 11q (síndrome de Jacobsen), 8q (síndrome de Langer-Giedion), 5p (síndrome de Cri-du-chat), 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn) y síndrome de deleción 1p36 como hallazgo adicional. Se trata de una prueba no invasiva y puede realizarse desde la semana 10.
